Gene Diagnosis

基因診斷

基因診斷
輔助臨床診斷的技術

Technology of auxiliary clinical diagnosis

某些受精卵(種質)或母體受到環境或遺傳等的影響,引起的下一代基因組發生了有害改變,產生了(體質)疾病,為了有針對性的解決和預防,故需要通過實驗室的基因診斷、基因分析才能得到確認。又稱DNA診斷或分子診斷。用目前人類對基因組的認識和分子遺傳學數據,檢查分子結構水平和表達水平,對普通遺傳病或家族遺傳病做出的診斷。

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基因診斷優勢

針對直接病因診斷

相對於常規診斷而言,基因診斷徹底打破了常規診斷方式,不再以疾病的表型為主要依據推測疾病的發生及機製,而是更注重個體基因狀態,實現從基因水平探測病因,故針對性強。

特異性強,靈敏度高

目前,人們已建立了各種生物樣品如血液、精液、尿液、上皮細胞、唾液、骨骼中進行基因診斷的方法。由於基因體外擴增技術的發展,待分析的標本隻需微量,目的基因隻需pg水平。

適應性強,診斷範圍廣

檢測對象可為一個特定基因亦可為一種特定的基因組,可為內源性基因亦可為外源性基因。它不僅可以對患者所患疾病做出判斷,也可以對表型正常但攜帶有某種特定疾病基因或者特定疾病的易感者做出預測。


無組織和發育特異性

目的基因是否處於活化狀態均可,無組織和發育特異性。

可檢測正在生長的病原體或潛伏病原體

在感染性疾病的基因診斷中,可檢測正在生長的病原體或潛伏病原體。

Cooperation Hospitals

合作醫院

  • 河北腫瘤研究所

    河北省腫瘤研究所成立於2021-11-30,隸屬河北省衛生廳和河北省醫學科學院雙重領導

  • 北京協和醫院

    北京協和醫院是一所位於北京市東城區,集醫療、科研、教學為一體的大型綜合醫院。它隸屬於中國協和醫科大學

  • 美國休斯敦醫學中心

    位於美國休斯敦市的德克薩斯醫療中心,這裏是全球規模最大的醫療中心,集中了當今世界最頂級的醫院,不僅是全世界包括中國赴美就醫的首選之地

Trecare Case

基因診斷須知

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基因診斷的前提

被檢測基因是否已在染色體上定位;
被檢測基因結構是否明確;
被檢測基因已知的突變類型;
被檢測基因有無緊密連鎖的 DNA多態標記;
被檢基因的功能及其在疾病發生發展中的作用

基因診斷的樣本

可以是任何有核細胞,包括:
外周血白細胞、口腔黏膜細胞
活檢標本、石臘包埋的組織塊
沉澱細胞(唾液、痰液、尿液)
羊水細胞、絨毛細胞、 進入母體循環的胎兒細胞
(應用PCR,樣本可微量化到一個細胞)

基因診斷的內容

基因突變的檢測
基因連鎖分析
基因表達的分析

Service Flow

服務流程

預約基因谘詢師

基因谘詢師在檢測者初次谘詢的時候會通過對方的家族病史、個人生活習慣、身體情況以及工作環境等因素,確定檢測方法。

進行檢測-采樣階段:

1.簽訂基因檢測協議,全額費用繳納完畢,實驗室準備采集

進行檢測-采樣階段:

2、填寫健康情況表(包含家族病史、個人生活習慣、身體情況以及工作環境等內容)

進行檢測-采樣階段:

3、規定日期采集並按標準操作采樣,隻需要采集檢測者2ml血液即可。

進行檢測-采樣階段:

4、采集完畢,當天放回實驗室,保存溫度

進行檢測-采樣階段:

 5、樣本進入檢測中心

進行檢測-樣本檢測:

樣本如果經檢測異常,自采集後會再次通知客戶並重新采樣;樣本合格,樣本自采集後15個工作日內出具個性化健康指導檢測報告書

基因檢測報告解讀

基因檢測報告並不意味著此次基因檢測已經結束,基因檢測師會根據結果為檢測者提供參考和建議。

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